A Gilbert-szindróma szövődményei és hatásai

Néha széles ételt követően, különféle ételekkel, miután alkoholtartalmú italokat fogyasztanak emberben, a bőr és a szemgolyó sárgulása figyelhető meg. A legtöbb esetben ezek a megnyilvánulások jelzik a Gilbert-szindróma jelenlétét. Rendszerint bármely szakirányú orvos gyanúja lehet ennek a kórtanának a jelenléte olyan páciensnél, akinek bőrszínén kissé sárgás.

Mi a Gilbert-kór?

Valójában ez a betegség krónikus jellegű máj jótékony patológiája, amelynek súlyosbodása a páciens bőrének és szemének fehérjéinek sárgulása. A betegség örökletes kóroktani és veleszületett.

A betegség súlyosbodása általában bizonyos életmód és étkezési magatartás, különösen alkoholtartalmú italok, nehéz, sós, fűszeres, sült vagy zsíros ételek fogyasztása esetén jelentkezik, ami súlyos terhelést okoz a májban.

A bőr sárgulása a betegség súlyosbodása során a hemoglobinból képződött bilirubin testfelületének eredménye. Az anyag mérgező, de egy egészséges és jól működő máj könnyedén megbirkózik vele, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből. Gilbert-szindróma jelenlétében a máj nem szűri a bilirubint, ezért belép a véráramba, majd szinte a szervezetben terjed, mérgezéssel és felbecsülhetetlen értékű következményekkel jár, sok kellemetlen tünet megjelenésével.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma a szervezet számára?

A Gilbert-kór veszélyes, mert jelen szindróma jelenlétében a bilirubin toxicitás lép fel.

A betegség önmagában nem okoz komoly változásokat a májban, a szerv struktúrájában, amely például szinte mindig cirrózis és egyéb betegségek esetén jelentkezik, de a szindróma jelenléte kóros megjelenést okozhat az epehólyag üregében, valamint gyulladásos folyamatok előidézését. csatornáit.

Egyes orvosok azt állítják, hogy a Gilbert-szindróma nem betegség, de ez nem így van, hiszen a kórtani jelenléte jelentősen megzavarja a főbb enzimek szintézisét, amelyek mindenféle toxinok semlegesítésében szerepet játszanak. Így a máj elveszíti fő funkcióinak egy részét, és az ilyen állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma következményei számos komplikációval járnak, tekintettel arra, hogy a bilirubin semlegesítése megáll a szervezetben, és belép a véráramba.

Különösképpen, ha más olyan szervekbe kerül, amelyek nem képesek semlegesíteni a bilirubint, az anyag szerkezeti változásait okozza, ami diszfunkcióhoz és zavart okoz.

A legsúlyosabb következmény lehet a bilirubin bejutása az agyba, aminek következtében a szerv elveszítheti bizonyos természetes funkcióit, ami a memória elvesztéséhez, a reflexekhez, a mentális retardációhoz vagy a halálhoz vezethet.

Az orvosi gyakorlatban nem figyeltek meg bilirubin penetrációt az agyban, de ha a Gilbert-kórt a máj bármely más patológiájával kombinálják, akkor a betegség súlyosbodása esetén lehetetlen megjósolni, hogy a bilirubin hol jár.

Leggyakrabban a Gilbert-kór megbetegszik a férfiaknál, és nagyon gyakori betegség, amely a 12 és 30 év közötti életkorban jelentkezik, és egész életében kísérő egy személy. Az ilyen betegség súlyosbodásának szövődményeinek és következményeinek elkerülése érdekében nagyon fontos, hogy kövesse az orvos ajánlásait.

Ha a beteg nem követi az étrendet, nem tartja be az adott étrendet, nem vezet egészséges életmódhoz, különböző gyógyszereket használ, amelyek tilosak ebben a betegségben, és súlyosbodást idézhetnek elő, más súlyos szövődmény (következmény) lehet.

Általános szabály szerint egy egészségtelen életmóddal a beteg gyorsan fejlődik a krónikus májgyulladás, ami krónikus, nagyon perzisztáló májgyulladás. Ha a beteg továbbra is normális életet élvez, figyelmen kívül hagyva az orvosi előírásokat és orvosi ajánlásokat, akkor a betegség gyorsan átváltható cirrózisban. Fontos megjegyezni, hogy a cirrózis a máj majdnem visszafordíthatatlan pusztulása, különösen az elhanyagolt állapotban.

Betegségmegelőzés

Lehetetlen megakadályozni az ilyen szindróma kialakulását, mint annak fejlődését, bármilyen módon, mivel a betegség az örökletes vonal mentén át terjed bizonyos gének megsértése révén, vagyis valójában genetikai rendellenesség.

A betegség súlyosbodásának megelőzésére irányuló intézkedések a következők:

  • Az étrend módosítása, helyes és kiegyensúlyozott menü létrehozása, kivéve a betegségre káros termékek használatát;
  • Nagy mennyiségű növényi táplálék étrendbe való bevonása;
  • Fontos erősíteni az immunrendszert és intézkedéseket tenni a különböző fertőző és vírusos megbetegedések előfordulásának megelőzésére;
  • A túlzott fizikai aktivitást kerülni kell, mivel ez súlyosbodást is okozhat. Szükség esetén módosítani kell a munkát és a foglalkozást;
  • Fontos elkerülni a kábítószerek, az alkoholtartalmú italok bármilyen formában történő használatát;
  • Megfelelő védelem nélkül kell elkerülni a nemi közösséget, mivel ez hepatitisz fertőzéshez vezethet, ami jelentősen rontja a helyzetet;
  • Próbáld meg elkerülni a nap közvetlen sugarait, hogy a lehető legkisebb legyen a nap.

A Gilbert-szindróma önmagában nem veszélyes betegség, de sok korlátozásnak és orvosi ajánlásnak való megfelelést tesz szükségessé, ami lehetővé teszi a betegek számára, hogy normális és teljes életmódot éljenek meg, és elkerüljék az exacerbációkat.

Gilbert betegsége

Szólj hozzá! 6,156

A genetikai betegségek különösen gyakoriak, és különösen a máj örökletes betegségei. Gilbert-szindróma egy ilyen betegség. A genetikában ezt a betegséget ártalmatlannak nevezik, bár a betegség a DNS-gének heterozigóta vagy homozigóta anomáliája miatt jelentkezik. A heterozigóta betegség kóros metabolizmust eredményez a májban, és ez a betegség emberekben előfordulhat.

Mi ez a betegség?

Cholehemia családi vagy polisindrom Gilbert - jóindulatú betegség megszegésével kapcsolatos pigmentáció a test miatt a belső problémák bilirubin metabolizmus a májban. Ez a tüneti komplex krónikus, tartós megnyilvánulása. A betegséget a francia orvos Augustin Nicolas Gilbert fedezte fel. Egyszerű szavakkal ezt a betegséget krónikus sárgaságnak nevezik. Az ICD-10 szerint Gilbert betegsége az E 80.4 kód.

Gilbert-szindróma okai

A cholemia egy homozigóta DNS-rendellenességet okoz, amelyet szülőktől gyermekig terjed. Ez a gén felelős a bilirubin kötődéséért és átviteléért a májban, és mivel ez a funkció károsodott, a májban való felhalmozódása és ennek következtében természetellenes bőr pigmentáció következik be. A fő klinikai jelenségek a bőr sárgulása és a vér bilirubinszintjének emelkedése.

Faktorok kiváltása

A sárgaság jelensége sokáig nem nyilvánul meg. A többi tünet szintén elrejthető. Ez a tünet lehet hosszú ideig nem mutatja magát, és a szállítás, és a kötődési bilirubin fordul rendesen, de vannak olyan tényezők, amelyek kiváltják kifejezése genetikai rendellenességek és súlyosbodását eredményezheti a szindróma. Ezek a tényezők:

  • vírusos betegségek, fertőzések (lázzal);
  • sérülések;
  • PMS (premenstruációs szindróma);
  • egészségtelen étrend;
  • túlzott napsugarak a bőrön;
  • álmatlanság, alváshiány;
  • alacsony folyadékbevitel, szomjúság;
  • nagy terhelés a testen;
  • stresszes helyzetek;
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozások;
  • nehéz tolerált antibiotikumok befogadása.
Vissza a tartalomjegyzékhez

A szindróma tünetei

Gilbert hiperbilirubinémiája rendszerint serdülőkorban jelentkezik, leggyakrabban ez a szindróma a férfiakban fordul elő. Mivel a betegség örökletes, a gyermek szülei (vagy közülük is) szenvednek ettől a szindrómától. A fő tünetek a bőr és a szem fehérje sárgulása. Ezek a jelenségek nem állandóak, mivel a sárgaság időnként manifesztálódik, de krónikus. Szintén a kólia tünetei a következők:

  • fájdalom a hasnyálmirigy területén;
  • hasi diszkomfort (gyomorégés);
  • fémes íz;
  • az étkezés megtagadása, étvágytalanság;
  • émelygés émelygés;
  • hasmenés, puffadás, laza széklet.

A Gilbert-betegségben szenvedők száma nagyon alacsony. Külső megnyilvánulások csak az esetek 5% -ában fordulnak elő.

Emberek Gilbert-kórban is tapasztalni tipikus tünetei a rendszeres influenza, mint levertség, álmosság, tachycardia, remegés a testben (jelenléte nélkül emelt hőmérsékleten), fájó végtagok. És ideges jelenségek, mint a depresszió, a rögeszmés-kényszeres állapotok (valószínűleg a patológiától való félelem). Ezt a betegséget kóros kolecisztitisz kísérheti (egy speciális kolecisztitisz-típus, kövek jelenlétében az epehólyagban).

Jellemzők gyermekek számára

Az újszülöttekben nehéz felismerni Gilbert hiperbilirubinémiáját, hiszen csak egy született gyermek már a bőr sárgulása, és ez normális. Néhány héttel a gyermek születését követően megfigyelik, hogy a bőre visszatér a normális állapotba, vagy sárga maradt. Gilbert gyermekkori szindrómája akár serdülőkor, akár egyáltalán nem jelent meg az életben. Az anyai megbetegedést heterozigóta analízissel vagy a DNS homozigóta részének kimutatásával azonosítjuk.

Diagnózis és kimutatási módszerek

Cholemia tesztek

A diagnózis megerõsítéséhez át kell adnia a Gilbert szindrómájának vérvizsgálatát, és ellenõriznie kell a bilirubin szintjének mutatóját. A vér, a vizelet, a biokémiai analízis (ALT, GGT) átfogó elemzése. Ügyeljen arra, hogy a teszteket egy magánlaboratóriumban, például az "Invitro" -on adja át, mert a kórházakban nem mindig lehet ellenőrizni az összes mutatót. Ezeket a vizsgálatokat a bilirubin szintjének, a máj vagy a májgyulladás lehetséges kóros állapotának kimutatására kell elvégezni. A Gilbert-féle betegségtesztet üres gyomoron végezzük annak érdekében, hogy pontosan meghatározzuk a bilirubin mennyiségét, és hogyan tér el a normától. Csak egy orvos képes megkülönböztetni a normál sárgaságot a kolémiától.

Instrumentális módszerek

A Gilbert-betegség diagnosztikai eszközei és egyéb módszerei a következők:

  • Ultrahang a hasban a májban és az epehólyagban;
  • a májmirigy kiszivárgása és a biopsziás minták;
  • Gilbert-szindróma genetikai elemzése;
  • Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa;
  • összehasonlítás más betegségek tüneteivel;
  • konzultáció a genetikával a diagnózis megerősítésére.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Betegségkezelés

A Gilbert-szindróma kezelése specifikus. Nincs ilyen speciális szituáció gyógyulása. A táplálkozás, az életmód, a táplálkozás helyreállítása Gilbert-betegség esetén figyelhető meg. A gasztroenterológus gyakori megfigyelése és egy családi terapeuta látogatása látható. A Gilbert-betegség kezelésére népi jogorvoslatok is használhatók. Cholemia Gilbert kíséretében gallstone és szívbetegségek. Vegetatív kudarc okozta őket. Szükséges a másodlagos rendellenességek kezelésére a természetes összetevőket tartalmazó tablettákkal, például: "Ursosan", "Corvalol" és hasonlókkal, májkárosodás nélkül.

Máj gyógyszerek

Ez a betegség nem életveszélyes. A szindróma fő oka a heterozigóta betegség. A szindrómában megsértett genetikai kód (homozigóta, heterozigóta gén) csak a bilirubin pigmenteléséért és szállításáért felelős a szervezetben. Veszélyes csak a máj és az epehólyag akut rendellenességeivel kombinálva. A májmirigy működésének támogatásához és javításához a következőket kell tennie:

  • hepatociták (a májat védő gyógyszerek, mint például az Essentiale);
  • B-vitaminok;
  • enzim gyógyszerek ("Mezim").
Vissza a tartalomjegyzékhez

Népi jogorvoslatok kezelése

Megszabadulhat a Gilbert-betegség megnyilvánulásaitól orvosi szempontból, de az egészséget érinti, és csak súlyosbítja a betegség helyzetét és megnyilvánulását. Ezt segítheti népi jogorvoslatok használatával, hogy megszabaduljon a sárgaság tüneteitől és a bőr építményeinek sárgulásától. Ezek az eszközök a következők:

  • különféle gyógynövények (calendula, kamilla, kutya rózsa, immortelle, tejcsíra, cikória) kivételével;
  • gyógytea, zöld tea;
  • a gyógynövények használata és az arcápoló szerek használata (leggyakrabban a málnaszárna tinktúrája).

Vegyünk néhány könnyű előkészítést a Gilbert-betegség kezelésére és megelőzésére. Cikori ital, amelynek gyökere már kiszáradt és zúzott formában kerül forgalomba a gyógyszertárakban. Forraljuk fel, öntsünk 2 teáskanál cikóriát egy bögrébe, és töltsünk forró vizet. Ezután hagyja állni körülbelül 5 percig, és adj hozzá mézet. Használja naponta, egészségkárosodás nélkül.

Tálcák és lotions of calendula búzatömeg. Ezek a módszerek alkalmasak Gilbert-szindróma manifesztációinak kezelésére gyermekeknél. Vegyünk egy pohár mártott virágot (vásároljunk egy gyógyszertárban vagy tiszta, vidéki területeken gyűjtsük össze), és öntsük őket 5 liter forró vízzel. Körülbelül 20-25 perc alatt szüksége van egy császárra, hogy bejusson. Meleg húslevesben (szobahőmérsékleten) fürödj le a gyermeket, vagy húsleveseket készítsen.

Táplálkozás és táplálkozás

Hogy megszabaduljon Gilbert betegségének jeleitől, meg kell változtatni az életmódot. Meg kell enni, ételt kell tartania, ami javítja a máj működését és csökkenti a szabad bilirubin szintjét a szervezetben. Menjen az orvoshoz, és konzultáljon - az első dolog.

A gasztroenterológusok és táplálkozási szakemberek az étrend számát 5-t ajánlják.

5. táplálék, Gilbert-szindróma étrendje, táplálkozási szakértők és gasztroenterológusok által. Ez a diéta nagyon bonyolult és kemény, sok ételt kell lemondania. De segít megszabadulni a Gilbert-szindróma tüneteitől és szabályozni a bilirubin szintjét a vérben. Az étrend számának 5 követéséhez kövesse az alábbi irányelveket:

  • Az ételt mindig melegnek kell lennie, a hideg ételeket kizárják az étrendből.
  • Nem forró kávét, teát és hideg szódát inni, az italok festékekkel szintén ki vannak zárva.
  • Kizárni sült. Csak főzött írás vagy sült.
  • A nagyon savas ételek (citrom, áfonya) szintén kizártak a mindennapi étkezésekből.
  • Próbáljon enni gyakran és kielégítően (napi 6-szor).
  • A fűszeres ételek és fűszerek kizártak a mindennapi étkezésekből.
  • A koleszterintartalmú termékeket kizárják az élelmiszerből.
  • Kizárja az élelmiszer-tojásból bármilyen formában.
  • Nem lehet enni lisztet.
  • Abszolút nem inni és dohányozni.
  • Ne fogyasszon zsíros halat és zsíros húst.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Mi veszélyes: szövődmények és következmények

A betegség szokásos (heterozigóta vagy homozigóta) formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély a genetika és a hajlam. A szindrómát viselő személy átadja a gyermekeknek. A betegség öröklődése az előfordulás fő mutatója, azonban meglehetősen ritka. A szindróma bonyolult formájánál lehetséges a hepatosis, mivel ezzel a betegséggel egyes enzimek termelését a máj megzavarja.

Megelőzés és prognózis

Ha a bilirubin és a májenzimek tesztjeinek mutatói normálisak, de a családban valakinek Gilbert tünetei vannak, meg kell felelni a megelőző intézkedéseknek. Gilbert-féle poliszindróma megelőzésére, a mérsékelt sportolásra, étrendre, a rossz szokások megszüntetésére (alkohol, dohányzás, passzivitás), gasztroenterológussal (évenként vagy félévente) át kell adni. A Gilbert-szindrómában a táplálkozás a legfontosabb megelőző intézkedés.

Gilbert-szindrómát és terhességet kombináltak olyan nőknél, akik örökölte ezt a betegséget. Amikor egy nő teherbe esik, egy genetikus megvizsgálhatja és megnézheti, hogy ő egy genetikai rendellenesség hordozója, ami családi sárgaságot okoz. Minél hamarabb észlelhető, annál könnyebb megelőzni az újszülöttekben történő megelőzést, amely esetben a szindróma megnyilvánulása megakadályozható.

Az orvosok mindig jó prognózist adnak a kolémia számára.

Ha időben konzultál az orvossal, végezzen vizsgálatot a DNS-ről és a bilirubinszintről a vérben, Gilbert sárgaságát időben észreveheti. A Gilbert-szindrómával rendelkezőknek kompetensen kell változtatniuk életmódjukat, menedzselniük kell a menüket, majd a betegség tünetei visszalépni fognak. A kólia megelőzésének és kezelésének hatása 1-2 héten belül megjelenik, ha minden szabályt és ajánlást követ.

Zhanber-szindróma: mi ez egyszerű szavakkal

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai betegség, melyet a csökkent bilirubin metabolizmus jellemez. Ez ritka formák közé tartozik, de ez a leggyakoribb az örökletes patológiák csoportjában, melyet a szülők gyermekekké továbbíthatnak. Gyakran előfordulnak a férfiaknál, és a nőknél kevésbé gyakoriak.

Mi a Gilbert-szindróma?

Ez egy krónikus májbetegség jóindulatú. Jellemzője a bőr, a nyálkahártyák időszakos sárgulása, valamint a vér bilirubinszintjének növekedése miatt kialakuló tünetek kialakulása.

A Gilbert-szindrómához jellemzően hullámos. Az alkoholfogyasztás bizonyos termékek vagy italok bevitelének hátterében súlyosbodási időszak alakul ki.

A betegség tünetei

Az emberi jólét nem haladja meg a megengedett fiziológiai normákat. A betegség tünetei időről időre megjelennek. A fő megnyilvánulások a következők:

  • Különböző intenzitású sárgaság.
  • Fokozott gyengeség, gyors kimerültség, még mérsékelt fizikai erőfeszítés után is.
  • Alvási zavar
  • Xanthelásza képződése a szemhéjakon (sárgásképződés).

A bilirubin térfogatának növekedésével a sárgaság a test egészében alakulhat ki, és megragadhat bizonyos területeket, amelyek magukban foglalják:

  • Zóna nasolabial háromszög.
  • Ladoski, hónalj.
  • Lábfelületek.

Sárgás csak a szem sclera mutatja az epe pigment mennyiségének enyhe növekedését.

További tünetek a következők:

  • A kő érzése a megfelelő hipoondriumban.
  • A kellemetlen kellemetlen érzés a gyomorban.
  • Erősített verejték.
  • Apathia vagy fokozott idegesség.
  • A nyál keserű íze.
  • Böfög.
  • Bélgázok.
  • Súlyos viszketés.
  • A szék betegségei.

A szindróma sajátos jellemzője a lép és a máj méretének növekedése, a társult betegségek kialakulása - kolecisztitisz, epeutak diszfunkciója.

A betegek harmadik részében az állapot tünetmentes. Mivel nincsenek jellemző panaszok, a szindrómát már diagnosztizálták a következmények kialakulása.

okok

A Gilbert-kór egy veleszületett (gén szintű) patológiában. Ez akkor keletkezik, amikor egy gyermek megjelenik a második kromoszóma szerkezetében. Az ilyen eltérés a bilirubin 80% -ig terjedő mennyiségének csökkenéséhez vezet, aminek következtében megszakad az enzim toxikus frakciójának a kötött formává történő átalakulási folyamata. A kromoszóma-rendellenességet pubertásként azonosítják, a nemi hormonok számának növekedésével párhuzamosan.

A szindróma kialakulásának okai sokak, de a vezetőek a következők:

  • Az alkoholtartalmú italok túlzott fogyasztása.
  • Anabolikus szteroidok használata.
  • Fokozott fizikai aktivitás.
  • Paracetamol, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin kezelés.
  • Elutasítás enni.
  • Stressz és fáradtság.
  • Glükokortikoid terápia.
  • Kiszáradás.
  • Sebészeti beavatkozás.
  • Falánkság.

Mindezeket az okokat visszaesés-indító tényezőként is tekintik.

Tünetegyüttesek típusai

A Gilbert-kór besorolásának alapja két kritérium:

  1. Hemolízis (a vörösvérsejtek további megsemmisítése). A közvetett bilirubin kezdetben emelkedik, amíg az enzimdefekt "felfedezése".
  2. Transzferált vírusos hepatitis. Ezután a jelek a gyermek 13 éves kora előtt jelennek meg.

Pontos diagnózis

A betegség megerősítésére a tanulmányokat a jelenlegi klinikán alapulnak.

A fizikai vizsgálatot a bőr és a nyálkahártyák sárgasága, a megfelelő hipohondrium fájdalma, a májnövekedés határozza meg. A kijelölt tesztek:

  • KLA és vérbiokémia. A teljes bilirubin szintjének (növekedésének) meghatározására kerül sor. A szindróma jelenlétének jele több mint 60 μmol / l (hyperbilirubinemia) mutatóvá válik, az egyéb frakciók a fiziológiai normán belül maradnak.
  • A vizelet elemzése. Az elektrolit egyensúlyban lévő eltéréseket nem határozzák meg. A bilirubin kimutatása és az árnyékváltozás (mint például a sötét sör) a májgyulladás kialakulásának tünete.
  • Vizsgálja a székletet a stercobilin jelenlétére.
  • PCR (károsodott gén diagnosztizálására).
  • Rimfacinovaya teszt. A tünetegyüttes esetén a beteg 900 mg mennyiségben antibiotikumot kap, és a közvetett bilirubin mennyiségének növekedésével reagál.

Az előzetes diagnózis megerősítése érdekében a páciens speciális laboratóriumi vizsgálatokat kapott az epével kapcsolatos pigment index csökkenése és növekedése alapján:

  • Minta a fenobarbitállal - a gyógyszer felhasználásának hátterében a mennyiség csökken.
  • Az intravénás nikotinsav koncentrációja két vagy három órán keresztül emelkedik.
  • Alacsony kalóriatartalmú diéta esetén a normával összehasonlítva 50-100% -os növekedés figyelhető meg.

A páciens vezetett és instrumentális vizsgálata:

  • A hasi szervek ultrahangja, valamint az epehólyag csatornái.
  • A duodenum tartalmának összegyűjtése 12.
  • Radioizotópos módszerek a parenchima vizsgálatára.

A hisztológiai elemzéshez máj biopsziás mintavétel szükséges, ha krónikus hepatitis és (vagy cirrhosisos) szervi károsodások jelentkeznek.

A leghatékonyabb mód az elismert genetikai elemzés. A Gilbert-szindróma jelenlétét a POWHT gén DNS-diagnosztikája határozza meg. Az állapot megerősítést nyer, ha a hibás szakaszban lévő TA ismétlések száma megegyezik vagy meghaladja a hét számot.

A kezelés megkezdése előtt az orvosok egy hemotestet írnak elő, hogy megerősítsék a diagnózist 100 százalékos biztonsággal. A terápia folyamán olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek nagyon negatív hatást fejtenek ki a hepatocitákra. Ha az orvos hibát követ el, akkor a máj májsa is szenved.

Lehetséges szövődmények és prognózis

A Gilbert-betegség folyamata kedvező. A hasonló diagnózisú betegek halálozási arányának növekedése nem figyelhető meg, még akkor sem, ha a bilirubin az egész életen át emelkedett. A prognózis súlyosbodik, ha a tünetek kombinált tünetei együtt járnak az epes pigment felhasználásának folyamatával - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ha egy párnak Gilbert-kórral rendelkező baba van, akkor a második terhesség megtervezésekor szükség van egy genetikus tanácsára. Az ajánlás akkor is releváns, ha a patológiát az egyik szülőben észlelik.

Idővel egy személy veszélyes szövődményeket idéz elő: az epeutak diszkinézise és az epekő betegsége. Az ilyen jelzések nem utalnak a fogyatékosságra.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegkezelési protokoll egyénileg fejleszti és a következő tényezőkön alapul:

  • Egy személy általános jó közérzete.
  • Az exacerbációk gyakorisága.
  • A bilirubin mennyisége.

Akár 60 μmol / l

Ezzel az epespirál indikátorával általában a gyógyszeres kezelést nem írják elő. De csak akkor, ha egy személynek a következő tünetei vannak:

  • Álmosság.
  • Súlyos depresszió.
  • Vérzés az ínyből.
  • Hányinger és hányás.
  • Fototerápiás foglalkozások lefolytatása. A bőrt egy speciális kék fény világítja meg, amely hozzájárul a bilirubin közvetett formájának az egyenes vonal felé való átmenetéhez, amely biztosítja a testből való eltávolítását.
  • A terápiás étrendnek való megfelelés. A kiválasztott arány teljesen kizárja a remissziós időszakot, különösen a zsíros ételeket.
  • Az adszorbeáló gyógyszerek befogadása. Lehet, hogy egyszerűen aktív szén, a Polysorb.

A napozás is ellenjavallt a páciens számára, ezért a nyílt nap előtt ki kell használni a speciális bőrvédő krémeket a bőr felszínére.

Több mint 80 μmol / l

A Gilbert-szindróma kezelése Phenobarbital segítségével történik. A tanfolyam időtartama 2-3 hét. Az eszköz álmosságot és levertséget vált ki, ezért a páciens közleményt bocsát ki. Járművek vezetése tilos.

A gyógyszer rossz toleranciája miatt a betegséget fenobarbitállal (Corvalol, Valocardine, Barboval) tartalmazó gyógyszerekkel lehet kezelni.

A májenzimek működésének aktiválásához a beteget Zixorin-kezelésre (analógok - Sinclit, Flumecinol) írják fel. A gyógyszer nem rendelkezik kimondottan hipnotikus hatással a Phenobarbitalmal ellentétben, és rövidebb idő alatt a szervezetből kilép.

A kezelés alatt is használják:

  • Adagolás a kábítószerek.
  • Protonpumpa inhibitorok - Omeprazol, Rabeprazol - lassítja a sósav termelését.
  • A gasztrointesztinális traktus normális perisztaltikáját okozó gyógyszerek - Motilium, Domperidone, Dormicum.

A betegség elengedése

Az exacerbációs fázis kivételével, megelőzésre van szükség, amely a májcsatornák és epehólyag epevezetődésének megakadályozására, valamint a JCB fejlesztésére irányul.

Ebből a célból a betegek injekciózni tudnak az infúziókat és a cholereticus hatású gyógynövényeket, valamint a Urocholum, Gepabene, Ursofalk gyógyszereket.

Jó eredményeket értünk el a "vak érzékelés" technikával. Az ébredés után reggel az a személy veszi fel a xylitol, a szorbit vagy a Karlovy Vary só vizes oldatát. Ezután jobb oldalon fekszik, és az epehólyag területét "száraz" hővel felmelegíti 30 percig.

Diéta a kezelés alatt

A páciens elengedése időszakában nem igényel szigorú betartást a speciális táplálkozás elveihez. Elég kizárni olyan termékcsaládot, amely súlyosbodást okozhat. Minden páciensnek sajátja van, és kísérletet készít.

A fő ajánlások a következők:

  • A menünek lehetőleg a lehető legrövidebb legyen a rostokat tartalmazó zöldség.
  • Hús és hal - naponta, de minimális mennyiségben.
  • A korlátozás a cukorka, a szóda, a gyorsételes ételekre vonatkozik.

Kívánatos teljesen felhagyni az alkoholral. Még ha erős alkoholtartalmú italok felvétele után sem alakul ki sárgaság, zsíros ételekkel kombinálva, a hepatitist kialakulhat.

A beteg étrendjének kiegyensúlyozottnak kell lennie. Ha ez a követelmény megsértése, a bilirubin szintje csökken. De nem a máj javulásának, hanem az anémiás állapotok kialakulása miatt.

A hyperbilirubinémia mellett, melynek következtében az epe pigmentindex értéke meghaladja a 80 μmol / l értéket, korlátozottabb étrendet ajánlunk. A menüben a következő termékek szerepelhetnek:

  • Diétás fajták a hal és a hús.
  • Savanyú tejtermékek, túró, minimális mennyiségű zsírtartalom.
  • Házi krutonok, tegnapi (régimódi) pékáruk.
  • A galettia.
  • Levek (csak édes).
  • Berry infúziók.
  • Mindenféle tea.
  • Zöldség, gyümölcs.
  • Zsíros ételek, valamint fűszeres ízek.
  • Megőrzött és füstölt.
  • Sütés, édességek.
  • Kávé, kakaó.
  • Az alkohol, az erőtől függetlenül.

Hadsereg szolgáltatás

A betegség jelenlegi ütemtervének megfelelően, amely a teljes körű egészségügyi követelményeket tartalmazza, a Gilbert-szindrómával rendelkező fiatalok katonai szolgálatra alkalmasnak tekinthetők. A diagnózis nem indokolja a késedelem vagy a jegyek kiadását (jutalék).

De van egy fenntartás: a katonának meg kell rendeznie a szükséges feltételeket. A rabszolgának enni kell, hogy ne fogyjon, és ne legyen jelentős fizikai erőfeszítés. A valóságban ezeknek a követelményeknek a végrehajtása egy katonai egységben nehéz biztosítani. Lehetséges az orvosi rendelvények teljesítésének garantálása, ha egy fiatal helyet kap a központban.

Ugyanakkor a Gilbert-szindrómát a katonai egyetemek iratainak elutasításának okaként tekintik (a fiatalok nem építhetnek szakmai karriert).

Szindróma megelőzése

Nem lehet megakadályozni Gilbert-betegség kialakulását, mivel ez egy veleszületett patológia. De lehetséges, hogy "elhalasztják" a jellemző tünetek fejlődésének időszakát, és minimalizálják a klinikai visszaesések számát.

A megelőzési intézkedések a következők:

  • Egészséges ételek - a diéta sok növényi eredetű terméket tartalmaz.
  • Keményedés - az immunrendszer megerõsítése megakadályozza a vírusok és baktériumok fertõzését.
  • Jó minőségű étel, a mérgezés kockázatának kiküszöbölése miatt - a hányás súlyosbító hatású.
  • A nehéz teherrel kapcsolatos munka megtagadása.
  • A napsütésben töltött idő csökkentése.
  • Olyan tényezők kiküszöbölése, amelyek a hepatitis vírus megjelenését okozhatják.

A szindróma megerősítésekor ütemezett oltások engedélyezettek.

Orvosi vélemény

Gilbert betegsége a legtöbb esetben nem veszélyes állapot. De az ember kénytelen betartani bizonyos életkorra vonatkozó korlátozásokat, különösen, hogy tartsa be a táplálkozással kapcsolatos ajánlásokat.

Egyszerű szavakkal a Gilbert-betegségről: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek

A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegség nagyon gyakoriak. Gilbert-szindróma az egyik ilyen kórkép. A betegség nem nagymértékben károsítja a máj működését, és nem okoz fibrózist, de nagymértékben növeli az epekő betegség kialakulásának kockázatát.

A Gilbert-szindróma (SJ) egy örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem képes teljes mértékben a bilirubin nevű vegyületet feldolgozni. Ebben a betegségben felhalmozódik a véráramba, ami hiperbilirubinémiát okoz.

Sok esetben a magas bilirubin azt jelzi, hogy valami történik a máj funkciójával. Az LF-en azonban a máj rendszerint normális marad.

Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Gilbert betegsége gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist rendszerint a késő tizenévesek vagy a húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ban szenvedő betegek hyperbilirubinémia epizódjaik vannak, általában enyheek, és a szervezet stressz alatt fordulnak elő, például dehidratálódás, hosszú élettartam (böjt), betegség, erőteljes testmozgás vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómás betegek mintegy 30% -ánál nincsenek jelek vagy tünetek az állapotban, és a rendellenesség csak abban az esetben fordul elő, ha a normál vérvizsgálatok a közvetett bilirubin fokozódását mutatják.

A Gilbert-szindróma egyéb nevei:

  • alkotmányos májműködési zavar;
  • nem-hemolitikus sárgaság;
  • Gilbert betegsége;
  • nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.

okok

Az UGT1A1 gén rendellenességei Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glucuronosyltransferase enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolítására.

A bilirubin olyan normál melléktermék, amelyet a hemoglobin, a vér oxigént hordozó fehér vörösvértestek lebontása után alakítottak ki.

A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időtartam lejár, a hemoglobin hemben és globinban bomlik le. A Globin a testben tárolt fehérje későbbi felhasználásra. A testet eltávolítani kell.

A hem eltávolítását glükuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga pigmentbe, "közvetett" vagy nem konjugált bilirubinba bomlik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. Feloldódik a zsírban.

A bilirubint a májban az urodin-difoszfát glukuronóz-transzferáz enzimekkel dolgozzák fel, és vízben oldható formává alakítják. Ez a "konjugált" bilirubin.

A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segíti az emésztést. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan a vékonybélbe kerül. A bélben a bilirubin baktériumok pigment anyagokká, a stercobilinné alakulnak át. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.

Az SJ-ben szenvedő emberek a glukuronidil-transzferáz enzim normál funkciójának körülbelül 30% -át teszik ki. Ennek következtében a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuronikus. Ez a mérgező anyag akkumulálódik a szervezetben, enyhe hyperbilirubinémiát okozva.

Nem minden olyan személy, aki a Gilbert-szindrómát okozó genetikai változásokkal jár, hiperbilirubinémiát okoz. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket, például olyan feltételeket igényelhet, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvértestek túl könnyen széteshetnek, felszabadulva a bilirubin felesleget, és a zavaró enzim nem képes teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glükuronált lehet, károsodhat. Ezek a tényezők kapcsolódnak más gének változásához.

A sérült gén öröklésén túl az SJ kialakulásához nincsenek kockázati tényezők. A rendellenesség nem kapcsolódik életmódhoz, szokásokhoz, környezeti állapotokhoz vagy súlyos májbetegségekhez, mint például cirrhosis, hepatitisz B vagy hepatitis C.

Örökölési mechanizmus

Gilbert-szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Minden személynek két génje van, amelyeket az apa és az anya közvetít. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek lépnek fel, amikor két zavaró gént örökölnek (homozigóta változat).

Sokkal gyakrabban egy pár örökölt génben csak egy abnormális (heterozigóta változat). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:

Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normálisnál. A betegség akkor is előfordul, amikor csak egy gén abnormális egy párból.

Az öröklés recesszív módja - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén inferioritását, és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak akkor, ha a homozigóta változat megtörténik, akkor egy szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának veszélye meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem nyilvánul meg (bár a közvetett bilirubin enyhe emelkedése lehetséges).

Az autoszómális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a szexhez.

Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket sugallja:

  • az érintettek szülei nem feltétlenül betegek e betegségtől;
  • a szindrómás betegek szülhetnek egészséges gyermekek (gyakrabban fordul elő).

Újabban a Gilbert-betegséget autoszómás domináns rendellenességnek tekintették (a betegség akkor jelentkezik, ha egy páros egyetlen génje sérült). A modern tanulmányok megcáfolták ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek majdnem fele rendellenes gént hordoz. Jelentősen megnövekedhet a szülők Gilbert-féle betegség dominálissá válásának kockázata.

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb SJ-vel rendelkező embernek rövid epizódjai vannak a sárgaság (szem és bőr sárgulása) miatt a bilirubin felhalmozódása a vérben.

Mivel a betegség általában csak enyhe bilirubinszint-növekedést eredményez, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.

Néhány embernek más problémák is vannak a sárgaság epizódokkal kapcsolatban:

  • fáradtság;
  • szédülés;
  • hasi fájdalom;
  • étvágytalanság;
  • irritábilis bél szindróma - gyakori emésztő patológia, amely gyomorfrekvenciához, puffadáshoz, hasmenéshez és székrekedéshez vezet;
  • problémák a koncentrációval és a tiszta gondolkodással (agyi köd);
  • általában rosszul érzi magát.

Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:

  • félelem nélkül és pánikrohamok;
  • depressziós hangulat, néha hosszú depressziósá válik;
  • ingerlékenység;
  • Az aszociális viselkedés hajlamos.

Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin fokozott szintje okozza. Gyakran az önhipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.

Nem annyira a betegség megnyilvánulása sérti a beteg pszichéjét, mint a folyamatos kórházi kíséretet, amely serdülőkorral kezdődött. Rendszeres vizsgálatok sok éven át, a klinikákba való beutazás azt eredményezi, hogy egyesek nem ésszerűen úgy gondolják, hogy súlyosan betegek és rosszabbak, míg mások kénytelenek félreismerni a betegségüket.

Ezek a problémák azonban nem feltétlenül tekinthetők közvetlenül a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, hanem az LF-n kívüli egyéb megbetegedést is mutathatnak.

diagnosztika

A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes természetét, a serdülőkori megnyilvánulás kezdetét, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációkkal és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.

A hasonló tünetekkel járó egyéb betegségek kizárására irányuló vizsgálatok típusai.

A pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang, hormonszint-tesztelés, autoantitestek kimutatása) is ajánlott elvégezni, mivel betegségei szorosan összefüggenek a máj patológiájával.

A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi, hogy kizárjon más patológiákat, és ezáltal erősítse meg a Gilbert-szindrómát.

Jelenleg két módszerrel lehet 100% -os valószínűséggel megerősíteni a Gilbert-szindróma diagnózisát:

  • molekuláris genetikai analízis - PCR alkalmazásával kimutatható a DNS rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásáért;
  • a máj szúrás biopsziája - a máj egy kis darabját különleges tűvel analizálják, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgálják. Ez az eljárás egy malignus daganat, cirrhosis vagy hepatitis kizárására irányul.

Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?

Általános szabályként az SJ-nak nincs szüksége gyógyszerre. A súlyosbodás megállítása elegendő ahhoz, hogy megszüntesse az okozta tényezőket. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.

Néhány betegnek azonban szüksége van gyógyszerek alkalmazására. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékony gyógyszereket választanak maguknak:

  1. Fenobarbitál. Ez a legkedveltebb a szindrómás betegek körében. A nyugtató hatású gyógyszer még egy kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legegyszerűbb lehetőség a következő okok miatt: a drog függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, az elhúzódó használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás zavarja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
  2. Flumetsinol. A gyógyszer szelektív módon aktiválja a mikrosomális májenzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitállal ellentétben a bilirubin flumecinolban kifejtett hatása kevésbé hangsúlyos, de a hatás tartósabb, a bevétel leállítása után 20-25 napig tart. Az allergiák mellett nem észlelhető mellékhatások.
  3. Perisztaltisz stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetiként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának és az epével történő kiválasztódásának stimulálása révén a gyógyszer kiküszöböli a kellemetlen emésztési rendellenességeket.
  4. Emésztési enzimek. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit az exacerbációk során.

diéta

Az LF-mel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.

Az étkezésnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül, és napi legalább négyszer.

Ez a táplálék serkenti a gyomor mozgékonyságát, és elősegíti az élelmiszer gyomornak a bélbe való gyors szállítását, ami pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.

A szindróma étrendjének tartalmaznia kell elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Javasoljuk karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. Szálban gazdag gabonát (hajdina, zab, stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztását korlátozni. A magas minőségű fehérjék iránti igény kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojásai és tejtermékei alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb, ha teát változtatsz.

A merev vegetáriánus étkezés elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyeket nem lehet helyettesíteni. Nagy mennyiségű szója is hátrányosan befolyásolja a szervezetet.

következtetés

A Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem veszélyezteti az egészséget, és nem vezet szövődményekhez vagy a májbetegségek fokozott kockázatához.

A sárgaság és a kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek és végül eltűnnek.

Ennek a betegségnek nincs oka megváltoztatni az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de az egészséges, kiegyensúlyozott étrendre vonatkozó ajánlásokat és a testmozgás irányait kell alkalmazni.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok megállapítják, hogy gyakrabban diagnosztizálják az ilyen rendellenességet a férfiaknál, mint a nőknél. A súlyosbodás csúcspontja a korosztály két-tizenhárom évre esik, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott mozgás, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és még sokan mások, kiindulópontként szolgálhat a jellegzetes tünetek kialakulásához.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott kihasználása jellemez. A betegek mája nem megfelelően neutralizálja a bilirubint, és a testben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Ezt először egy francia gasztroenterológus írta le - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kevés tünettel és manifesztációval rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a kórtörténet mindaddig fennáll, amíg a vérvizsgálat a bilirubin fokozott szintjét nem mutatja.

Az Egyesült Államokban a lakosság mintegy 3-7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiakban.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegeknél alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuroniltranszferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) képződéséért felelős helyről szerezték meg mindkét szülőtől. Ez 80% -ig csökkenti ennek az enzimnek a tartalmát, ezért az a feladata, hogy - az agy számára mérgezőbb, közvetett bilirubin kötött kötéssé alakulása - sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször előfordulhat. Ettől függ a betegség terjedésének súlyossága, súlyosbodási és jó közérzetének időtartama. A meghatározott kromoszóma-rendellenesség gyakran érezhetővé válik, csak a serdülőkortól, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgénekre gyakorolt ​​aktív hatás miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfi populációban.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis abnormális gén mutatható ki mindkét nemben;
  2. Minden embernek minden kromoszómája párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén a párosított kromoszómán helyezkedik el ugyanazon a lókuszon, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen génelégtelenséggel rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség manifesztálódásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a népesség legfeljebb 45% -ának van egy hibás génje, ezért a két szülőtől való átvitelének esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulásai:

  • általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
  • az alvás megzavarodott - sekélyes, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • Alkalmanként a bőr sárga színű területei, ha a bilirubin exacerbáció után csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomfájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • a felső végtagok időszakos tremorja;
  • túlzott izzadás;
  • a megfelelő hipoondriumban nehéz, függetlenül az étkezéstől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér rendellenességei;
  • hasfájás, émelygés;
  • székely rendellenességek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma elengedéseinek időszakában a feltételes tünetek egy része teljesen hiányozhat, és a kérdéses betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak a súlyosbodás időszakában sem.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert szindrómájának megerősítését vagy megcáfolását:

  • vér bilirubin - normális esetben a teljes bilirubin tartalom 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése a közvetett indukció miatt nőtt.
  • teljes vérkép - retikulocitózis a vérben (emelkedett vörösvértestek szintje) és enyhe anaemia - 100-110 g / l.
  • a vércukor biokémiai analízise - normális vagy enyhén csökkent, a vér fehérje normál határértékeken belül van, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális és a timol teszt negatív.
  • vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin vizeletben való jelenléte a máj patológiáját jelzi.
  • véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • Nagyobb máj - jellemzően, általában kissé;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • Fokozott coproporfirinek a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökkenés;
  • Nagyított lép - nem;
  • Fájdalom a megfelelő hipohondriumban - ritkán, ha van - fájó;
  • Viszkető bőr hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhe csökkenés a clearance-ben;
  • Az emelkedett szérum bilirubin túlnyomórészt közvetett (nem kötött).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

  • Böjtölés.
  • A 48 órás böjt vagy az élelmiszerek kalóriatartalmának korlátozása (napi 400 kcal-ig) az ingyenes bilirubinban élesen megemelkedik (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
  • Tesztelés a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / ttkg / nap dózisban 5 napra történő átvétele segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Teszteljük nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin mennyiségének növelését eredményezi a vérben 2-3 órával három órán keresztül.
  • Minta rifampicinnel.
  • A 900 mg rifampicin adagolása közvetett bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután májpunkciót. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma önmagában nem okoz komplikációkat, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy a sárgaság egy típusát időben differenciáljuk. Ebben a betegcsoportban figyelték meg a májsejtek fokozott érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és az antibiotikumok egyes csoportjaihoz. Ezért a fent említett tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének szabályozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat az aggraváció megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkát és a pihenőidőt, ne túljussunk túl és elkerüljük a szervezet túlmelegedését, megakadályozzuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszereket.

Gyógyszeres kezelés

Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kifejlődésében magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikum - a jelzések szerint hányinger és hányás jelenlétében.
  • barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagóga - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikumok - a bilirubin eltávolítására a vizeletben ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell a betegség lefolyását, és meg kell vizsgálnia a szervezet reakcióját a gyógyszeres terápiára. A vizsgálatok időben történő átadása és az orvoshoz intézett rendszeres látogatások nem csak a tünetek súlyosságát csökkentik, hanem figyelmeztetnek a komplikációkra is, amelyek súlyos szomatikus patológiákat is tartalmaznak, például hepatitis és epeköves betegség.

elengedés

Még akkor is, ha remisszió jön, a betegeket nem szabad "lazítani" semmilyen módon - gondoskodniuk kell arról, hogy ne forduljon elő további Gilbert-szindróma súlyosbodása.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epekő kialakulását. Jó választás egy ilyen eljáráshoz: a kolagóga gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer a betegnek "vak érzékelést" kell végeznie - üres gyomorra, xylitolra vagy szorbitra kell inni, akkor feküdj jobbra, és melegítse fel az epehólyag anatómiai helyét egy fűtőtesttel fél órán keresztül.

Másodszor, meg kell választani egy megfelelő étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen termékkészlete van.

élelmiszer

A táplálkozást nem csak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió időszakában kell követni.

Tilos használni:

  • zsíros húsok, baromfi és hal;
  • tojás;
  • forró mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • fűszeres, sós, sült, füstölt, konzerv ételek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle gabonaféle;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros tejtermékek;
  • kenyér, galetny pechente;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, a betegség előrehaladásától függően. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, normál kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy sárgaság előfordulhat interkurrent fertőzések, ismételt hányás és kihagyott étkezés után.

A betegek magas érzékenységét különböző hepatotoxikus hatások (alkohol, sok gyógyszer stb.) Észlelték. Talán a gyulladás fejlődése az epeutakban, gallstone betegségben, pszichoszomatikus rendellenességekben. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Ugyanezt kell tenni, ha egy rokon hozzátartozója diagnosztizál egy pár rokonaiban, akik gyermekeikkel rendelkeznek.

megelőzés

Gilbert betegsége az öröklött gén hibájából származik. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Ezért a legfontosabb megelőző intézkedések célja az exacerbációk megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.